Le syndrome du QT court (SQTC) est une maladie génétique rare qui s’accompagne 
d’un risque de mort subite d’origine cardiaque. Le présent rapport décrit, chez 
un jeune homme, une syncope ayant occasionné un accident de la route. 
L’électrocardiogramme et les analyses initiales n’ont révélé aucune 
particularité, mais l’épreuve d’effort a montré une absence d’adaptation de 
l’intervalle QT qui a été décrite dans le SQTC. Pour évaluer un diagnostic 
possible de SQTC, le séquençage de l’ADN des gènes reconnus pour leur lien avec 
le SQTC a permis de reconnaître une nouvelle mutation au niveau du gène KCNH2. 
Par conséquent, le patient a reçu un diagnostic de SQTC et il a accepté de 
suivre notre recommandation de se faire implanter un 
cardioverseur-défibrillateur avant de quitter l’hôpital.