Le CADASIL, ou Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical 
infarcts and Ieukoencephalopathy est une affection héréditaire des petites 
artères cérébrabes survenant chez l'adulte d'âge moyen, due à des mutations du 
gène Notch3. La maladie est responsable de lésions diffuses de la substance 
blanche associées à des infarctus lacunaires au niveau des régions 
sous-corticales cérébrales. Elle est à l'origine de crises de migraine avec 
aura, d'accidents ischémiques cérébraux et est associée à différents degrés 
d'altération cognitive et à des troubles de l'humeur. CADASIL est considéré 
comme un modébe unique d'étude des «démences sous-corticales d'origine 
ischémique». Des données récentes suggèrent que le nombre d'infarctus lacunaires 
et la sévérité de l'atrophie cérébrale sont les principaux marqueurs de la 
maladie associés au handicap cognitif et moteur de la maladie. Les troubles de 
l'humeur sont rapportés par 10 à 20% des patients, le plus souvent en 
association avec des altérations cognitives. Leur origine exacte demeure 
indéterminée, la présence de lésions ischémiques au niveau des noyaux gris ou au 
sein de la substance blanche frontale pourrait favoriser l'apparition de ces 
symptômes. Des études complémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les 
relations entre les lésions cérébrales et les symptômes cognitifs et 
psychiatriques observés au cours de cette maladie des petits vaisseaux du 
cerveau.