Publisher: Das Nephrotische Syndrom ist gekennzeichnet durch eine definierende 
Kombination an pathologischen Laborwerten und klinischen Symptomen, d. h. einer 
so genannten grossen Proteinurie (häufig mehr als 3 – 3,5 g Eiweissausscheidung 
im Urin pro 24 h), Hypalbuminämie, Ödemen und Hyperlipidämie. Die Ursachen des 
Nephrotischen Syndroms sind vielfältig und können entweder angeboren oder 
erworben, chronisch persistierend oder reversibel sein. Die Häufigkeit und 
Verteilung der Ursachen des Nephrotischen Syndroms unterscheiden sich zwischen 
Kindes- und Erwachsenenalter. Während im Erwachsenenalter vorrangig von 
erworbenen Formen ausgegangen wird, finden sich im Kindesalter sehr häufig 
genetisch determinierte Formen. Allen Erkrankungen, die mit einer nephrotischen 
Proteinurie einhergehen ist gemeinsam, dass der ursächliche Defekt primär oder 
sekundär die Fussfortsatzzellen (Podozyten) der Nierenglomerula betrifft. Der 
vorliegende Übersichtsartikel beschäftigt sich mit der Frage, wann aus heutiger 
Sicht eine genetische Abklärung beim Vorliegen eines nephrotischen Syndroms 
sinnvoll ist.