Publisher: La quilomicronemia familiar es una condición en que una mutación 
genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las 
lipoproteínas, causando elevación extrema de triglicéridos plasmáticos y 
complicaciones asociadas. La complicación más frecuente es la pancreatitis, que 
puede llevar a falla multiorgánica o insuficiencia pancreática. La 
quilomicronemia familiar también afecta la calidad de vida, las relaciones 
sociales y el desarrollo profesional. El gen más frecuentemente afectado en la 
quilomicronemia familiar es el de lipoproteína lipasa-1 (LPL), enzima que 
hidroliza triglicéridos circulantes para su captación tisular. Mutaciones en 
genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que 
regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1, 
también pueden estar involucradas. Sin embargo, en cerca del 30% de los 
pacientes no se encuentra la variante causal. La quilomicronemia familiar debe 
sospecharse en casos de hipertrigliceridemia extrema, resistente al tratamiento 
convencional, o que se acompaña de xantomas eruptivos, lipemia retinalis o dolor 
abdominal. La disponibilidad de escalas de riesgo y pruebas genéticas deben 
promover la detección oportuna. La nutrición se basa en una dieta muy baja en 
grasa con adecuada suplencia de vitaminas liposolubles y ácidos grasos 
esenciales, además de evitar el consumo de alcohol. Si bien el tratamiento 
farmacológico incluye fibratos y ácidos grasos omega 3, el enfoque actual 
privilegia agentes biotecnológicos dirigidos a los defectos moleculares propios 
de la enfermedad. Ello incluye un oligonucleótido antisentido dirigido contra 
apoC-III (volanesorsen), un anticuerpo monoclonal contra la proteína similar a 
angiopoietina tipo 3 (evinacumab), y otros compuestos en desarrollo.