Publisher: Ziliopathien umfassen Erkrankungen und Fehlbildungen einzelner oder 
mehrerer Organe. Isolierte oder syndromale progressive Netzhautdystrophien 
stellen die häufigste okuläre Manifestation der Ziliopathien dar. Hierbei ist 
insbesondere die Struktur der Photorezeptoren mit dem Verbindungscilium 
(connecting cilium) bedeutend. Durch die dysfunktionalen Zilien besteht eine 
meist schwere Form der Netzhautdystrophie, der Leberʼschen kongenitalen Amaurose 
(LCA). Die häufigsten syndromalen Ziliopathien mit okulärer Manifestation sind 
das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) und das Usher-Syndrom. Die molekulargenetischen 
Analysen wiesen bisher eine Vielzahl von Genen für ziliäre Proteine nach. 
Mutationen in diesen Genen sind mit einer klinischen Heterogenität verbunden. 
Die Diagnose einer LCA oder einer Netzhautdystrophie im Kindesalter sollte immer 
eine multidisziplinäre Untersuchung und Betreuung einschließen. Eine kausale 
Therapie der Ziliopathien befindet sich in einem erfolgversprechenden 
Anfangsstadium, sodass zum jetzigen Zeitpunkt nur unterstützende und 
rehabilitierende Maßnahmen zur Verfügung stehen.